?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» hereditario

?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» hereditario

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de documentacion o indicaciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada alguno sobre estos genes, de tal manera que tenemos alrededor de unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por varias causas, en la informacion genetica puede tener como efecto la aparicion sobre la enfermedad. Tenemos enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias del gen esta alterada. Otras son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la del progenitor y no ha transpirado la de la madre).

Se estima que Hay mas sobre 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Individuo sobre cada 300 recien nacidos padecera una altercado genetica, siendo la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La mayoria no somos conscientes sobre ello porque no hallarai?s la historia familiar sobre enfermedad, o no existe sintomas al tratarse sobre una indisposicion recesiva. Esto significa que un individuo padezca la indisposicion deberia heredar el gen sobre ambos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

«En verdad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo sobre infundir una enfermedad genetica a su descendencia»

El 80% sobre las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso sobre la estirpe asi­ como la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas manera sobre advertir esta transmision?

Lo que Hay En Dia se puede elaborar es identificar a las parejas sobre peligro, donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener https://hookupdate.net/es/mingle2-review/ un vi?stago con esa indisposicion. Esto es lo que se denomina “test sobre compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro sobre traspasar una indisposicion genetica a su descendencia.

Con el fin de descubrir este peligro se desempenar un analisis genetico de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar por medio de una sola muestra sobre crimen o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan estudiar un nA? variable de enfermedades. La diferencia sobre un test a otro es el nivel asi­ como estrategia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores sobre la indisposicion severa y un 1.9% estaban en ceremonioso peligro por ser ambos portadores del tiempo gen.

?Quien se puede beneficiar de el estudio?

Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas de mayor riesgo genetico o en las casos sobre acudir a donacion de gametos ya que, sobre esta forma, se aumentan los juicio sobre eleccion de la coleccion.

Seri­a fundamental recalcar que aquellos test Asimismo tienen sus limitaciones en la deteccion (aunque son bajas) desplazandolo hacia el pelo no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas posibles; no obstante son una aparejo eficaz Con El Fin De descubrir y alcanzar reducir el riesgo genetico.

En todo caso, de un preferible asesoramiento e individualizacion la recomendacion es ir an una informe medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos solucionar la totalidad de tus dudas.

HLA Facultativo Moncloa Madrid, Espana

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